Un bambino di quasi un anno, proveniente dalla provincia di Salerno, è stato salvato all’ospedale pediatrico Santobono Pausilipon di Napoli.
Il caso clinico e la diagnosi
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La crisi: Il piccolo è giunto in condizioni disperate e in stato di incoscienza al Pronto Soccorso del Santobono dopo alcuni giorni di vomito e marcata inappetenza, scatenati da una banale infezione virale.
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La malattia: Le indagini genetiche avanzate (condotte in collaborazione con il Ceinge e il Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo della Federico II) hanno evidenziato un deficit della chetogenesi. Si tratta di una patologia genetica ultrarara — di cui sono descritti solo 93 casi al mondo — che impedisce all’organismo di produrre corpi chetonici, la fonte energetica alternativa fondamentale quando l’organismo è a digiuno o in ipoglicemia.
L’intervento salvavita
Il piccolo presentava una severa e grave acidosi metabolica. Poiché la condizione non rispondeva ai trattamenti farmacologici ordinari, le équipe multidisciplinari del Santobono (Terapia Intensiva Pediatrica, Pediatria delle Malattie Croniche, Nefrologia e Malattie Metaboliche) sono intervenute con 42 ore di dialisi continua per depurare il sangue e stabilizzare il quadro clinico, salvandogli la vita.
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